Sindrome di Rett: cos’è?

La ‘sindrome di Rett’ è una forma di autismo molto rara che solitamente colpisce le bambine. Accade che le bimbe, dopo i primi mesi di vita e nel momento in cui dovrebbero incominciare a parlare, muoversi in maniera più consapevole, indagare e scoprire il mondo, si chiudono improvvisamente diventando impermeabili ad ogni tipo di stimolo, anche fisico.

Ora però, la ricerca italiana pare che abbia fatto un importante passo avanti nell’individuazione dei meccanismi e delle cause che scatenano questa terribile sindrome. Si tratta di uno studio condotto in maniera congiunta dall’Università di Siena, dall’Università di Firenze e dall’azienda ospedaliera di Siena e mette in luce il fatto che, all’origine di tutto, ci sarebbe un problema metabolico: un recettore importante nel metabolismo dei grassi, risulterebbe in questo caso inattivato, così da dare il via poi alla patologia.

Una scoperta che pone delle basi importantissime nella lotta contro la sindrome di Rett, come spiega il direttore di Neuropsichiatria infantile dell’azienda ospedaliera universitaria senese, Joussef Hayek: Questa scoperta rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi 5 anni dai due gruppi di ricerca, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano alle varie manifestazioni cliniche della malattia e identificano un nuovo possibile target terapeutico nella Rett […]Il professor Giuseppe Valacchi del Dipartimento di Scienze della vita e Biotecnologie dell’universita’ di Ferrara, studioso del recettore cellulare Srb1 ha ipotizzato che questa molecola chiave nel metabolismo dei lipidi e nella protezione da stress ossidativo potesse essere inattivata nella Rett […]. I risultati indicano che la presenza del recettore e’ fortemente ridotta nella Rett, circa il 65% in meno, in conseguenza di modificazioni indotte da stress ossidativo, provocando un’iperlipidemia finora misconosciuta“. Lo studio è stato pubblicato su ‘Febs Letters’.