Mieloma: cos’è, fattori di rischio, diagnosi e terapie

Il mieloma è un cancro che dapprima colpisce le plasmacellule, una tipologia di globuli bianchi che appartiene al sistema immunitario la cui funzione è quella di proteggere l’organismo dalle infezioni causate da germi e batteri. Successivamente, le cellule del mieloma tendono ad accumularsi nel midollo e nelle ossa.

E’ un tumore relativamente raro, le cui cause non sono ancora ben precise, è più frequente negli anziani e talvolta si sviluppa in più soggetti della stessa famiglia. La diagnosi e il trattamento sono correlate allo stadio di gravità della patologia, alla presenza di sintomi precisi e al coinvolgimento di più parti del corpo.

Sintomatologia più comune del mieloma

I sintomi che si manifestano più frequentemente nei pazienti affetti da mieloma sono i dolori ossei, soprattutto alla schiena e al costato, un’anomala tendenza alle fratture, un persistente senso di debolezza, perdita di peso, infezioni frequenti e febbre senza un motivo apparente  e la predisposizione ai sanguinamenti e allo sviluppo di ematomi.

Intaccando le ossa, il tumore può provocare livelli troppo alti di calcio nel sangue, con conseguenti danni nei confronti dei reni, del cuore, dell’apparato digerente, della struttura muscolare e nervosa, causando una serie di sintomi caratteristici tra cui nausea, mancanza di appetito, sete persistente, debolezza, agitazione, difficoltà di concentrazione.

Le proteine prodotte dalle plasmacellule si accumulano nei nervi e negli organi provocando disfunzioni e problemi di ritenzione di liquidi, formicolii e intorpidimenti e disturbi intestinali.

Come avviene la diagnosi del mieloma

La diagnosi del mieloma e delle patologie plasmacellulari avviene attraverso esami clinici di laboratorio, prelievi di sangue ed analisi delle urine, diagnostica per immagini (TAC, risonanza magnetica, scintigrafia) e biopsia del midollo osseo.

Può accadere che il mieloma non comporti alcun sintomo evidente: in questo caso, il medico provvederà a stabilire il trattamento che ritiene più idoneo, chemioterapia, radioterapia, trapianto di cellule staminali o trattamento a bersaglio molecolare. Una profonda anamnesi del paziente può essere di aiuto nell’identificare un’anomalia delle cellule plasmacellulari.

Meccanismo di sviluppo del mieloma

In un organismo sano, quando nell’organismo si verifica un’infezione batterica, i linfociti B si convertono in parte in plasmacellule, per produrre gli anticorpi necessari a combattere gli agenti patogeni e a bloccare la malattia.

Le plasmacellule colpite da mieloma, si modificano, generano un tumore nei tessuti molli e nelle ossa e producono un tipo di proteina che va a danneggiare il midollo osseo, i reni e il sangue.

Se il mieloma è multiplo, ovvero le plasmacellule anomale hanno generato tumori in diverse parti del corpo, viene fortemente inibita la produzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine da parte del midollo, mentre le ossa subiscono un danno rilevante.

I principali fattori di predisposizione e di rischio

Le probabilità di contrarre patologie a livello plasmacellulare, e in particolare il mieloma multiplo, sembrano essere maggiori nei soggetti anziani di sesso maschile e di etnia afro americana.

A favorire l’insorgere della malattia può essere anche una predisposizione personale alle alterazioni plasmatiche e l’esposizione a radiazioni e sostanze chimiche.

Gammopatia monoclonale

La gammopatia monoclonale consiste nell’accumulo nel midollo osseo della proteina monoclonale o proteina M. Si tratta di una situazione non cancerosa e nella maggior parte dei casi priva di sintomi, che potrebbe però evolversi in una forma di neoplasia maligna, tra cui il mieloma multiplo e il linfoma.

Per individuare questa situazione è sufficiente un esame del sangue, tuttavia, se non esiste una sintomatologia correlata, generalmente non è previsto alcun trattamento, al di là di un monitoraggio periodico tramite analisi cliniche e controlli di vario genere.

La gammopatia monoclonale è dovuta ad un’alterazione delle plasmacellule, tale da indurle a produrre la proteina M. I motivi per cui le plasmacellule si alterino sono ancora poco noti, talvolta la gammopatia monoclonale è associata ad infezioni gravi e malattie autoimmuni, che già di per sé provocano un’alterazione del sistema immunitario. Generalmente la gammopatia monoclonale è asintomatica e viene scoperta occasionalmente, in alcuni casi provoca un senso di intorpidimento a mani e piedi dovuto allo sviluppo di neuropatie periferiche.

Probabilità di sopravvivenza e guarigione

Il decorso del mieloma non è sempre letale. La prognosi dipende dal genere di neoplasia, dallo stadio della patologia al momento della diagnosi, dalla presenza di danni renali, dalla risposta a terapie già effettuate e alle eventuali recidive. Circa la metà dei pazienti affetti da mieloma dimostra una sopravvivenza di almeno 5 anni dopo la diagnosi.

In alcuni casi il mieloma non presenta una rapida evoluzione, non compromette le ossa e gli organi interni e spesso non provoca alcun sintomo: in queste situazioni il paziente non viene sottoposto ad alcun trattamento, ma solo ad un’attenta osservazione per consentire un rapido intervento solo se necessario.

Trattamenti e terapie

In assenza di sintomi, talvolta non è necessario alcun trattamento. Diversamente, le terapie sono studiate su misura in relazione al tipo di patologia, alle condizioni di salute del paziente, alla presenza di problemi correlati e alla risposta del mieloma nei confronti di altre cure qualora si tratti di recidiva.

Le neoplasie plasmacellulari possono essere trattate con metodi diversi, sia per contenere lo sviluppo della malattia stessa, sia per limitare i sintomi e le conseguenze, al fine di raggiungere un miglioramento generale della qualità di vita del paziente.

Alla chemioterapia, alla radioterapia e al trattamento con farmaci corticosteroidi si affiancano terapie più complesse, come la somministrazione di farmaci a bersaglio molecolare, il trapianto di cellule staminali e le terapie biologiche. La chirurgia può essere utile per rimuovere la massa tumorale, ed è seguita normalmente da radioterapia.

La terapia a bersaglio molecolare agisce solo sulle cellule cancerose, senza intaccare i tessuti circostanti. Viene pianificata in base alle esigenze del paziente, per trattare mielomi multipli e neoplasie plasmacellulari in genere.

Il trapianto si cellule staminali si accompagna alla chemioterapia e consiste nel sostituire le cellule che il trattamento farmacologico ha distrutte. Le cellule staminali vengono prelevate dal paziente stesso o da un donatore, congelate e conservate. Al termine della chemioterapia, le cellule staminali vengono scongelate e reimpiantate nel paziente.

La terapia biologica consiste nel potenziare le sostanze prodotte naturalmente dal corpo umano per contrastare lo sviluppo del tumore con altri elementi creati in laboratorio, in modo da ripristinare o rendere più efficaci i meccanismi fisiologici di difesa nei confronti della malattia.