Fibrosi cistica: cos’è e nuovi farmaci

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria. Colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. Ha conseguenze sull’apparato respiratorio e digestivo. Ecco quali sono le principali novità nelle cure emerse da una conferenza online organizzata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

In Italia circa 6 mila le persone sono malati di fibrosi cistica. Si stima che ne sia affetto 1 ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese (200 nuovi casi all’anno).

Lo confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC).

Fibrosi cistica: cos’è

La fibrosi cistica è una malattia genetica, cronica e progressiva che si manifesta solitamente durante l’infanzia.

La patologia è dovuta all’alterazione della proteina CFTR: il malfunzionamento di questa a livello delle membrane delle cellule epiteliali provoca la produzione di sudore ad alto contenuto di sali e una secrezione mucosa viscosa.

Gli organi maggiormente colpiti, dunque, oltre all’apparato respiratorio (bronchite cronica) sono il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e pancreatite), l’intestino (ostruzione stercorale) e talvolta il fegato (cirrosi). La diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata attraverso il test del sudore.

I trattamenti eziologici assieme ai farmaci e alla terapia genica, lo screening neonatale e la presa in carico multidisciplinare contribuiscono ad alleviare i sintomi della malattia.

Durante una recente conferenza online organizzata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, sono state discusse le principali novità terapeutiche.

Fibrosi cistica: novità nelle cure

Dall’incontro è emerso il bisogno di puntare sempre di più sul fronte digestivo e, dunque, sui farmaci a base di enzimi pancreatici, indispensabili nei casi di grave insufficienza pancreatica come avviene nelle persone affette da fibrosi cistica.

Ha dichiarato Gianna Puppo Fornaro, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC):

“La fibrosi cistica è una malattia che compromette seriamente la qualità di vita di chi ne è affetto. Oggi ci troviamo di fronte a una trasformazione importante della malattia: i nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide”.

Ha aggiunto Puppo Fornaro:

“Per questo dobbiamo parlare ancora di più di fibrosi cistica, di risposte alle persone e alla rete di assistenza e impegnarci ancora più a fondo per migliorare la qualità di vita di chi nasce con questa malattia cronica e degenerativa. La piena realizzazione professionale e familiare, l’empowerment del paziente e la riduzione del peso delle cure sono priorità sulle quali continuiamo a lavorare come Associazione di Pazienti. Resta però l’urgenza, sul versante istituzionale, di adeguare i livelli di assistenza alle necessità di una popolazione adulta e di uniformare l’accesso alle cure su scala nazionale soprattutto se si guarda ai trapianti”.