Fibrosi cistica: cause, sintomi e le cure

La fibrosi cistica appartiene alla famiglia delle malattie genetiche. Attualmente in Italia è quella più diffusa e colpisce un bambino su 3000 più o meno. Questa patologia colpisce più frequentemente l’apparato digerente e quello respiratorio, provocando conseguenze sulla salute del malato.
La fibrosi cistica colpisce senza distinzione maschi e femmine. Chi soffre di questa malattia oggi può avere un’aspettativa di vita fino a 40 anni. Il 20% dei soggetti malati riesce a raggiungere i 36 anni di vita.
Le cause dell’insorgenza della malattia vanno ricercate nell’alterazione del gene che regola il movimento del cloro e dell’acqua verso l’esterno delle cellule che si trovano nelle ghiandole mucose. Quando entrambi i genitori sono portatori di una mutazione, la possibilità che il bambino nasca con la fibrosi cistica è di 1 su 4.

Sintomi della fibrosi cistica

In presenza di fibrosi cistica le secrezioni mucose risultano essere povere di acqua e quindi più dense. Questo fa sì che provochino un’ostruzione degli organi più direttamente interessati: pancreas, intestino e bronchi.
Ci sono diversi sintomi da cui si può riconoscere la fibrosi cistica, uno di questi è quando si è in presenza di una tosse persistente di tipo catarrale. Altri sintomi sono l’affanno e le infezioni ai bronchi e ai polmoni frequenti.
Attenzione anche all’apparato digerente; un sintomo della fibrosi cistica è anche una diarrea ripetuta con feci maleodoranti. Questo potrebbe essere dovuto alla presenza di ostruzioni intestinali già alla nascita, oppure ripetute anche in età adulta. Anche una sudorazione salata e una scarsa crescita in altezza e nel peso sono sintomi della fibrosi cistica.

Quali sono le nuove cure per la fibrosi cistica

Per fortuna nel tempo la ricerca delle cure per la fibrosi cistica ha fatto notevoli passi in avanti. Se prima le terapie si concentravano unicamente sui sintomi, oggi iniziano ad essere disponibili delle cure personalizzate che mirano ad eliminare il difetto che è alla base di alcune forme di fibrosi cistica.
Per quanto riguarda le ostruzioni alle vie respiratorie, esse vengono contrastate attraverso tecniche di drenaggio delle secrezioni. Inoltre il soggetto malato viene sottoposto ad attività fisica per rendere più efficace l’apparato respiratorio e la rimozione delle secrezioni.
Può essere anche praticata l’aerosolterapia insieme all’uso di antibiotici per tenere sotto controllo le infezioni respiratorie croniche. In caso di fibrosi cistica ai polmoni molto grave e avanzata, il trapianto del polmone riesce ad allungare la speranza di vita del soggetto malato. L’alternativa è una cura a base di cortisone e altri farmaci antinfiammatori.
Ci sono poi terapie che prevedono un’alimentazione ipercalorica ricca di grassi e l’integrazione di enzimi pancreatici laddove il pancreas non riesce a produrne. Quando la fibrosi cistica riguarda il pancreas può provocare il diabete, in questo caso al malato si somministrano iniezioni di insulina quotidiane. La speranza è che si arrivi a cure personalizzate che riescano a correggere il difetto del gene che scatena la fibrosi cistica.